Qué es el Rabdomiosarcoma

La causa del Rabdomiosarcoma se desconoce, pero sabemos que ocurren una serie de alteraciones que evitan la formación y desarrollo normal de lo que tendría que convertirse en un músculo sano, para convertirse en un tumor. Es un cáncer muy poco común con sólo unos varios cientos de casos nuevos al año en todos los Estados Unidos (aproximadamente 350 nuevos casos por año). En España se diagnostican entre 25-35 nuevos casos por año.

Algunos niños con ciertas anomalías congénitas tienen mayor riesgo de desarrollar un Rabdomiosarcoma. Así mismo, existen alteraciones genéticas familiares predisponentes a desarrollar diversos tipos de cáncer, entre ellos el Rabdomiosarcoma (e.g. Neurofibromatosis tipo 1, Síndrome de Li-Fraumeni). Sin embargo, la gran mayoría de casos de Rabdomiosarcoma ocurren de forma “esporádica”. Es decir, que no podemos encontrar ningún factor predisponente que lo desencadene.

El diagnóstico del Rabdomiosarcoma con frecuencia tarda en realizarse debido a que muchas veces sólo ocasiona síntomas locales (e.g. hinchazón y dolor) y se suele asociar a lesiones intramusculares provocadas por actividades físicas propias de la niñez o adolescencia. El diagnóstico precoz y oportuno es importante para establecer el tratamiento adecuado sin demoras.

Se debe hacer una anamnesis detallada, recogiendo los antecedentes médicos personales y familiares de importancia (e.g. historia familiar de cáncer), además de un examen físico completo. Entre las pruebas complementarias podemos citar:

– Tomografía computarizada o Resonancia Magnética del sitio del tumor
– Tomografía computarizada del tórax, abdomen y pelvis para buscar otros sitios de diseminación del tumor.
– PET-TAC es una prueba que rastrea todo el organismo en busca de lesiones metabólicamente activas (e.g. tumor primario y metástasis). Esto se consigue mediante la administración de un trazador fluorescente que contiene azúcar y ayuda a identificar este tipo de lesiones. Esta prueba complementa a la tomografía comentada en el punto anterior y a la gammagrafía que comentamos a continuación.
– Gammagrafía ósea para buscar diseminación del tumor a huesos.
– Punción lumbar para análisis de líquido cefalorraquídeo, sólo si el tumor se localiza en las meninges (membranas que envuelven al cerebro).
– Biopsia del tumor para confirmar el diagnóstico a nivel histológico y molecular. El Rabdomiosarcoma alveolar tiene una alteración genética a nivel de los cromosomas del tumor, específico de este cáncer. La identificación de esta alteración confirma el diagnóstico y además nos ayuda a afinar la detección de enfermedad a distancia del tumor primario (e.g. en la médula ósea), como comentamos a continuación.
– Biopsia de la médula ósea (para demostrar si el cáncer se ha diseminado a la médula ósea, que es donde se fabrican las células de la sangre).

El síntoma más común es una masa/tumoración que puede o no ser dolorosa que aparece en las piernas, brazos, abdomen, cuello, cara o donde se localice el tumor primario o “tumor madre”. En casos de que la enfermedad esté diseminada a otras partes del cuerpo pueden haber síntomas como malestar, fatiga, fiebre, etc.

Otros síntomas varían según la localización del tumor.

– Los tumores en la nariz o en la garganta pueden causar sangrado por la nariz, congestión, problemas para deglutir o problemas neurológicos si se extienden al cerebro.
– Los tumores alrededor de los ojos pueden causar protrusión ocular, problemas con la visión (e.g. visión doble), hinchazón alrededor del ojo o dolor.
– Los tumores ”parameningeos” que ocurren en las meninges que son las membranas que envuelven al cerebro pueden causar dolor de cabeza, debilidad en la movilidad de los ojoso cara o de alguna otra parte del cuerpo u otros problemas neurológicos.
– Los tumores vaginales y vesicales pueden llevar a sangrados vaginales, protrusión del tumor por la vagina o a problemas para iniciar la micción o tener deposiciones o control deficiente de la orina.

El pronóstico de pacientes con Rabdomiosarcoma depende de algunos factores como el tipo de Rabdomiosarcoma (embrionario vs. alveolar), la edad del paciente, la localización y el tamaño del tumor, así como la presencia de diseminación del tumor a distancia. La mayoría de pacientes con Rabdomiosarcoma embrionarios se curarán de su enfermedad con tratamientos de una intensidad media. Desafortunadamente, los pacientes con enfermedad diseminada, sobretodo aquel que sea del tipo alveolar, tienen enfermedades más agresivas y difíciles de tratar. A pesar de tratamientos de mayor intensidad, gran parte de estos pacientes no se curarán de su enfermedad. Es para este grupo de pacientes –sobretodo- para los que necesitamos nuevos y mejores tratamientos.

El tratamiento depende del tipo de Rabdomiosarcoma y del sitio en el cual se encuentra. Como regla general, el esquema incluye quimioterapia y cirugía para extirpación del tumor primario asociada o no a radioterapia dirigida al mismo.

Tanto en casos con tumores localizados como en aquellos que se identifique enfermedad diseminada (con metástasis), los pacientes reciben quimioterapia. El objetivo de la quimioterapia (habitualmente administrada después de establecido el diagnóstico por medio de la biopsia) es tratar el tumor primario y la enfermedad a distancia en los casos en los que se ha detectado diseminación. Una vez reducido el tumor primario, se procede a la extirpación del mismo. Posteriormente, suele haber más tratamiento de quimioterapia y radioterapia si estuviera indicado.

A nivel mundial, existen varios grupos cooperativos dedicados al tratamiento de esta enfermedad y se han establecido esquemas de tratamiento que han demostrado la mayor efectividad. Estos esquemas son similares en cuanto al enfoque, pero pueden variar en los agentes que utilicen en determinado esquema. El tratamiento de cada paciente deberá ser discutido por el Oncólogo Pediatra y el paciente con sus padres.

La supervivencia post-recaída de la mayoría de los pacientes con RMS continúa siendo desalentadora. La mayoría de las recidivas tienen lugar dentro de los 3 años posteriores al diagnóstico. Con la excepción de un pequeño grupo de “riesgo favorable” (una minoría dentro de los pacientes con recidiva del tumor), cuya supervivencia a los 5 años se aproxima al 50%, la mitad de los pacientes con RMS recurrente fallecerán por progresión de su enfermedad durante el primer año tras la aparición de la recaída y el 90% en los 5 años tras ésta.

Sólo a través de la investigación básica, transaccional (que conecta la investigación básica con la clínica) y clínica, lograremos encontrar mejores tratamientos para esta enfermedad. Al ser una enfermedad rara, tanto el apoyo económico de los gobiernos como el interés de las grandes farmacéuticas son mínimos. Sólo con el apoyo y empuje de las familias que han padecido esta terrible enfermedad podremos seguir avanzando hacia nuestro objetivo: que algún día cercano, tengamos opciones curativas para estos pacientes y sus familias.